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              厦 门 百 欧 迅 生 物 科 技 有 限 公 司 _ 厦 门 百 欧 迅 生 物 科 技 首 页 产 前 筛 查 与 诊 断 脆 性 X 综 合 征 脊 髓 性 肌 萎 缩 症 杜 氏 / 贝 克 肌 营 养 不 良 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 辅 助 生 殖 Y 染 色 体 微 缺 失 和 性 染 色 体 异 常 流 产 组 织 染 色 体 非 整 倍 体 早 发 性 卵 巢 功 能 不 全 老 年 疾 病 老 年 痴 呆 症 F u c h s 角 膜 内 皮 细 胞 营 养 不 良 震 颤 共 济 失 调 综 合 症 核 酸 提 取 检 测 服 务 生 物 信 息 G e n o A n a l y z e r ® 关 于 我 们 联 系 我 们 首 页 产 前 筛 查 与 诊 断 脆 性 X 综 合 征 脊 髓 性 肌 萎 缩 症 杜 氏 / 贝 克 肌 营 养 不 良 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 辅 助 生 殖 Y 染 色 体 微 缺 失 和 性 染 色 体 异 常 流 产 组 织 染 色 体 非 整 倍 体 早 发 性 卵 巢 功 能 不 全 老 年 疾 病 老 年 痴 呆 症 F u c h s 角 膜 内 皮 细 胞 营 养 不 良 震 颤 共 济 失 调 综 合 症 核 酸 提 取 检 测 服 务 生 物 信 息 G e n o A n a l y z e r ® 关 于 我 们 联 系 我 们 关 于 我 们 A N S W E R S F O R B E T T E R L I F E 厦 门 百 欧 迅 生 物 科 技 有 限 公 司 是 一 家 以 自 主 研 发 为 核 心 的 创 新 型 生 物 科 技 公 司 ， 致 力 于 分 子 医 学 领 域 技 术 的 深 耕 与 开 拓 ， 以 尚 未 满 足 的 临 床 需 求 为 导 向 ， 专 注 于 开 发 快 速 、 准 确 的 分 子 检 测 技 术 与 产 品 ， 聚 焦 于 妇 幼 与 遗 传 疾 病 的 预 防 、 筛 查 与 诊 断 。 
 了 解 更 多 产 前 筛 查 与 诊 断 s c r e e n i n g 脆 性 X 综 合 征 F r a g i l e X s y n d r o m e 国 械 注 准 2 0 2 4 3 4 0 0 0 9 6 脊 髓 性 肌 萎 缩 症 S p i n a l M u s c u l a r A t r o p h y ， S M A 杜 氏 / 贝 克 肌 营 养 不 良 D M D / B M D 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 F e t a l A n e u p l o i d y 产 前 筛 查 与 诊 断 s c r e e n i n g 脆 性 X 综 合 征 最 常 见 的 遗 传 性 智 力 障 碍 疾 病 ， 为 X 染 色 体 连 锁 遗 传 病 ， 携 带 率 为 1 / 2 5 0 。 
 由 X 染 色 体 上 F M R 1 基 因 非 转 译 区 C G G 重 复 数 异 常 增 加 ， 使 维 持 脑 部 神 经 传 导 的 F M R P 蛋 白 减 少 或 缺 失 ， 表 现 为 智 力 低 下 、 孤 独 症 、 发 育 迟 缓 、 癫 痫 和 行 为 障 碍 等 。 
 了 解 更 多 辅 助 生 殖 A s s i s t e d r e p r o d u c t i o n Y 染 色 体 微 缺 失 和 性 染 色 体 异 常 国 际 卫 生 组 织 统 计 约 1 5 % 夫 妇 存 在 不 孕 不 育 ， 其 中 5 0 % 由 男 性 造 成 ， 已 知 遗 传 缺 陷 造 成 男 性 不 孕 的 两 大 主 因 ， 分 别 是 克 氏 综 合 与 Y 染 色 体 微 缺 失 ， 克 氏 综 合 症 是 男 性 最 常 见 的 性 染 色 体 疾 病 ， 发 生 率 为 1 / 5 0 0 ， 患 者 精 液 中 无 精 子 而 不 孕 。 
 Y 染 色 体 微 缺 失 患 病 率 仅 次 于 克 氏 综 合 征 ， 为 Y 染 色 体 上 精 子 生 成 区 域 缺 失 ， 造 成 精 子 合 成 障 碍 ， 是 遗 传 性 不 孕 的 第 二 主 因 。 
 了 解 更 多 产 前 筛 查 与 诊 断 s c r e e n i n g 脊 髓 性 肌 萎 缩 症 儿 童 最 常 见 的 神 经 肌 肉 疾 病 ， 位 居 儿 童 致 死 性 遗 传 疾 病 首 位 ， 人 群 携 带 者 频 率 为 1 / 4 2 ， 为 高 携 带 率 单 基 因 疾 病 。 
 表 现 为 四 肢 肌 进 行 性 肌 萎 缩 ， 进 展 出 骨 骼 、 呼 吸 、 消 化 等 系 统 异 常 ， 常 见 死 因 为 呼 吸 衰 竭 。 
 了 解 更 多 辅 助 生 殖 A s s i s t e d r e p r o d u c t i o n 流 产 组 织 染 色 体 非 整 倍 体 据 临 床 统 计 ， 约 1 0 1 5 % 孕 妇 有 流 产 经 验 ， 其 中 5 % 可 能 有 反 复 性 的 流 产 。 
 6 5 % 的 流 产 是 源 于 遗 传 因 素 造 成 。 
 遗 传 因 素 中 染 色 体 数 目 异 常 占 8 6 % 以 上 ， 包 含 染 色 体 三 体 、 X 单 体 等 。 
 . . . 了 解 更 多 产 前 筛 查 与 诊 断 脆 性 X 综 合 征 脊 髓 性 肌 萎 缩 症 杜 氏 / 贝 克 肌 营 养 不 良 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 辅 助 生 殖 Y 染 色 体 微 缺 失 和 性 染 色 体 异 常 流 产 组 织 染 色 体 非 整 倍 体 早 发 性 卵 巢 功 能 不 全 老 年 疾 病 老 年 痴 呆 症 F u c h s 角 膜 内 皮 细 胞 营 养 不 良 震 颤 共 济 失 调 综 合 症 联 系 我 们 4 0 0 0 7 9 1 8 1 8     i n f o @ w a s i a b i o . c o m 福 建 省 厦 门 市 海 沧 区 翁 角 西 路 2 0 3 2 号 C o p y r i g h t 2 0 2 0 2 0 2 1 百 欧 迅 闽 I C P 备 2 0 2 1 0 0 1 6 5 4 号 1 闽 公 网 安 备 3 5 0 2 0 5 0 2 0 0 0 4 8 2 号 技 术 支 持 ： 港 湾 有 巢

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